Esta semana estoy de vacaciones, por lo que la rotación de artículos en MundoSaludable será más lenta. Aunque uno es periodista las 24 horas, igual requiere algo de descanso ¿no?
Este artículo fue enviado mi Alfredo Arango, desde Miami, redactor de Hospital Corporation of America y habla de las nuevas tecnologías que se están empleando en Estados Unidos para dar seguridad a aquellas mujeres que optan por la maternidad a una edad más alta.
Alta tecnología para mamás tardías
Por Alfredo Arango
Redactor médico
Los avances tecnológicos permiten ahora, sobre todo a las mamás tardías, detectar aún antes de cumplirse el primer trimestre de embarazo y con pruebas no invasivas un alto porcentaje de casos en los que el feto viene con problemas genéticos. Antes sólo era posible detectar un menor porcentaje de problemas, por medio de pruebas invasivas y un poco más tarde, a las 16 semanas de gestación.
“Hoy en día hay muchas mujeres que están posponiendo el momento de quedar embarazadas y dar a luz; por lo tanto, llegan a la oficina del médico para consejería porque quieren saber todo lo que pueda estar ocurriendo con el feto; van para hacerse todas las pruebas posibles, que ahora son muy avanzadas. De esa forma pueden saber si van a tener un bebé saludable,” dice la Dra. Dibe Martin, ginecóloga obstetra sub especializada en medicina materno fetal o perinatología, afiliada al Kendall Regional Medical Center de Miami, donde muchas pacientes internacionales vienen para tener su bebé.
La experta explica que en los Estados Unidos la edad a partir de la cual se considera riesgoso el embarazo y por lo tanto es recomendable hacer estas pruebas es 35 años, o 33 cuando se esperan gemelos; en otros países es 40 años. A partir de esas edades aumenta el riesgo de problemas cromosómicos o anomalías congénitas y ciertas complicaciones del embarazo. La consejería genética se da para evaluar si el bebé puede tener algún riesgo relacionado con tales problemas, así como para presentarles a los padres las diferentes opciones que tienen.
En la década de los noventa, estas pruebas de sangre de la madre, que no son pruebas diagnósticas en sí, eran sólo para detectar una condición llamada Tubo Neural Abierto, o problemas en los cromosomas. La prueba que existía sólo detectaba el 20 por ciento de los fetos con tales problemas en los cromosomas. Luego, con la aparición de marcadores múltiples (primero tres y ahora cuatro), la prueba evolucionó. Esos marcadores son indicadores que detectan problemas específicos.
Este avance ayudó a los médicos a tener más certeza al diagnosticar quiénes estaban en mayor riesgo de tener un problema en los cromosomas, particularmente el Síndrome de Down o Trisomía 21 y 18. Comenzó entonces a detectarse entre un 67 a 80 por ciento de casos.
Los avances en este campo no eran suficientes para los médicos, que buscaban mayores porcentajes de detección y mayor certeza antes de recomendar pruebas diagnósticas.
PRUEBA DEL PRIMER TRIMESTRE
Las investigaciones continuaron y ahora estos recursos han evolucionado hasta llegar a lo que se conoce como Prueba del Primer Trimestre (First Trimestre Screen), que se hace entre las 11 y las 13 semanas de embarazo. Esta prueba tiene dos partes: una sonográfica y otra de sangre con marcadores bioquímicos.
La parte sonográfica se basa en que los bebés que tienen problemas en los cromosomas, más comúnmente síndrome de Down, generalmente presentan una redundancia o engrosamiento en la nuca, por acumulación de líquido linfático en esa área. Se mide lo que se conoce como Translucencia nucal. Esto asociado con pruebas de sangre con marcadores bioquímicos, pueden detectar hasta un 90 por ciento de los bebés con problemas en los cromosomas.
Estas pruebas de sangre se conocen como PAPP-A (Pregnancy Associated Protein A) y hCG (Human Chorionic Gonadotrophin). El hCG es una hormona segregada por la placenta en la circulación materna para mantener un embarazo viable. Su concentración es lo que permite detectar condiciones de anomalías cromosómicas.
PRUEBA INTEGRADA
Hay una segunda parte de esta prueba que se conoce como Integrated Screen, que incluye todo lo anterior durante el primer trimestre o 12 semanas, más otras que se hacen entre las 16 y las 17 semanas de embarazo. La paciente regresa y se le hace un estudio detallado, anatómico, con otra prueba de sangre con marcadores bioquímicos diferentes, se calcula el riesgo basado tanto en la muestra original como en la que segunda que se ha hecho; y con los resultados combinados se detecta hasta un 93 por ciento de los casos.
PRUEBAS INVASIVAS
Cuando las pruebas descritas resultan positivas a las 12 y a las 16 semanas, se recomienda a la paciente un examen llamado CVS (Chorionic Villus Sampling), en el cual se toma una muestra de las vellosidades coriónicas y se envía a estudiar en laboratorio, y establecer así el conteo de cromosomas del feto. Esta es una prueba propiamente diagnóstica. Hay que diferenciarla de la biopsia de placenta, que es otro examen distinto. Las dos formas más comunes de realizar el CVS son transvaginal, con un catéter a través del cuello del útero; y transabdominal, con una aguja a través del abdomen. El riesgo es bajísimo, una de cada doscientas mujeres puede perder el embarazo, aunque en realidad los estudios no han indicado si las pérdidas son por la prueba o si es coincidencia, pues las pérdidas suelen suceder en los primeros meses de embarazo, que es cuando se realiza esta prueba.
EL RIESGO DE FALSO POSITIVO
La Dra. Martin advierte que las mujeres deben tener mucho cuidado y asegurarse que el médico que les hace estas pruebas tenga el entrenamiento y las credenciales suficientes para llevarla a cabo correctamente. Los médicos encargados de hacer esta prueba y evaluar sus resultados necesitan un entrenamiento especial; de lo contrario, pequeños márgenes de error pueden llevar a conclusiones equivocadas, haciéndole creer a una gestante que el hijo que espera viene con un problema serio, cuando en realidad no lo tiene. Es tan delicado el asunto, que los laboratorios que procesan la prueba de sangre no la aceptan si el médico que la envía no está debidamente certificado para esto.
“Para certificarse, uno tiene que hacer un curso teórico y luego otro práctico; y el trabajo del médico es enviado a Inglaterra para ser evaluado, porque allá fue donde se iniciaron las investigaciones en este campo”, explica la Dra. Martin.
PRUEBAS SOFISTICADAS
GenzymeGenetics, uno de los principales laboratorios que procesan estas y otras pruebas similares de alta tecnología, las resumen de la siguiente manera:
Bioquímica: Una técnica de cernir (screening) que usa marcadores bioquímicos en el suero o la sangre de la mujer embarazada para evaluar el riesgo de anormalidades de los cromosomas y defecto de tubo neural abierto en el feto.- Citogenética – Un método para detectar anormalidades en el número y estructura de los cromosomas.
- Ensaye de Resistencia a Drogas (DRATM): Una tecnología que evalúa la resistencia de células tumorales a drogas específicas.
- Flujo de Citometría: Una técnica para cuantificar y clarificar diferentes tipos de células de la sangre.
- Hibridización por Fluorescencia In Situ (FISH): Una técnica para caracterizar anormalidades y nuevas disposiciones de los cromosomas.
- Immunohistoquímica (IHC): Una técnica para identificar elementos constitutivos de tejidos o células llamados antígenos, por medio de interacciones antígeno-anticuerpo.
- Genética Molecular: Un análisis basado en el ADN para detectar mutaciones conocidas de los genes.
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Para más información llame al 1-888-256-7719 o al 305-222-6750; escriba a kendallinternationalcenter@hcahealthcare.com; o visite http://kendallmed.com/cpm/Splash.htm
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